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小儿唐氏综合征小儿唐氏综合征的犯病原因

发布时间:19-10-13

  小儿唐氏综合征是一种令家长很头疼的疾病,它的发生会导致孩子出现多种不良反应,因此此疾病需要及早预防。那么你知道小儿唐氏综合征的发病原因是什么吗,小儿唐氏综合征有哪些症状呢,应该怎样去预防小儿唐氏综合征呢,下面我们就一起来看看吧。

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

  唐氏综合症的三大成因

  遗传

  10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。

  唐致畸物质及疾病

  环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或大肚子早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

  孕妇的年龄是主要因素

  随着母亲年龄的叠加,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才大肚子养,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能养唐氏儿。近年来国内外都发现,生儿育女患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。

  临床表现

  1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移动,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2.常呈现劳累和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生儿育女能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生儿育女。

  4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  检查

  1.对外周血细胞染色体核型分析

  细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型。

  (1)标准型

  占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

  (2)转移型

  占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊转移,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互转移,多为D/G转移,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体转移,这种转移型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡转移染色体携带者。另一种为G/G转移,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号转移到1个22号染色体上。

  (3)嵌合体型

  占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

  2.羊水细胞染色体检查

  羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

  3.荧光原位杂交

  以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,前进检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

  4.产前筛查血清标志物

  采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种大肚子中期指标(13周以后)。

  根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

  5.常规做X线片等检查

  部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

  疾病治疗

  目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

  预防

  1.遗传咨询

  孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。转移型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡转移携带者,如母方为DG转移,则每一胎都有10%的风险率;如父方为DG转移,则风险率为4%。绝大多数GG转移病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21转移携带者,其下一代100%罹患本病。

  2.产前诊断

  是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生儿育女史的夫妇再次生儿育女时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

  结语:以上就是关于小儿唐氏综合征的相关内容了,大家在看完之后是否对小儿唐氏综合征有了新的认识呢?因为此疾病有一定的遗传性,因此孕妇在产前一点要做好检查,避免新生儿出现这种疾病,在出现这种疾病的时候,要对患儿有耐心,这样才能使其尽快痊愈。